Olivia will hoch hinaus!
Neue Freiheit dank Stehschale
Als Olivia kurz vor Weihnachten 2022 auf die Welt kam, gab es nicht den geringsten Grund zur Sorge. Sie war ein gesundes, kleines Mädchen ohne erkennbare Auffälligkeiten. Und so konnte Baby Olivia mit Mama und Papa auch ganz schnell nach Hause zu ihrer großen Schwester Philippa.
Doch in den ersten Wochen festigte sich bei ihren Eltern ein ungutes Gefühl. Irgendetwas stimmte nicht mit ihrer neugeborenen Tochter. Olivia zeigte einige Symptome, die ihre Mama zunächst auf Bauchschmerzen oder Krämpfe zurückführte. Sie schrie teilweise ganze Nächte durch, war sehr unruhig, streckte ihren Körper immer wieder lang durch. Zusätzlich zuckten ihr Auge und auch ihr Mundwinkel. Als Olivia dann auch noch das Essen verweigerte, machten sich ihre Eltern ernsthafte Sorgen und fuhren sechs Wochen nach der Geburt wieder in die Klinik. Was an diesem Tag alles auf sie zukommen würde, hätten sie niemals erahnen können.
Noch am selben Tag, kurz nach der ersten Untersuchung erlitt Olivia im Krankenhaus ihren ersten epileptischen Anfall. Von da an ging alles furchtbar schnell. In den kommenden zwei Wochen blieb die Kleine mit ihrer Mama in der Klinik und wurde von Kopf bis Fuß untersucht. Nach mehreren EEGs, Ultraschallen, zahlreichen Blutentnahmen, einer Lumbalpunktion und einem Kopf-MRT äußerte der behandelnde Arzt eine erste Verdachtsdiagnose: Mitochondriopathie. Bei dieser erblichen Stoffwechselerkrankung ist die Funktion der Mitochondrien gestört, die im menschlichen Körper für die Bereitstellung der Energie verantwortlich sind. Für Olivias Eltern brach eine Welt zusammen. Doch das war leider nicht alles.
Die humangenetische Untersuchung zeigte schließlich, was mit Olivia wirklich los war. Bei der Kleinen wurde eine hereditäre spastische Paraplegie – vererbte Querschnittslähmung – diagnostiziert sowie eine Entwicklungsstörung mit progressiver Spastizität und einer Veränderung der weißen Substanz im Gehirn. Diese durch einen Gendefekt hervorgerufene Stoffwechselerkrankung wurde 2020 zum ersten Mal überhaupt erforscht und ist keine klassische Mitochondriopathie; dieser Erkrankung aber ähnlich. Weltweit gibt es nicht mal 100 bekannte Fälle, und Olivias Kombination gab es in dieser Form noch in keiner genetischen Datenbank. Ein unvorstellbarer Schock für Olivias Eltern, denen innerhalb kürzester Zeit der Boden unter den Füßen weggezogen wurde. Für ihre kleine Tochter bedeutete diese schwerwiegende Diagnose immense motorische und kognitive Beeinträchtigungen, für die es aufgrund der Seltenheit ihrer Erkrankung keine Therapie gibt.
Mittlerweile ist Olivia zwei Jahre alt, aber in ihrer Entwicklung eher auf dem Stand eines drei Monate alten Säuglings. Sie hat insgesamt nur wenig Körperspannung und Kraft, kann nicht sitzen, laufen oder krabbeln. Aufgrund ihrer krankheitsbedingten Energielosigkeit braucht die kleine Maus viel Schlaf und ist allgemein sehr ruhig. Ihre Eltern beschreiben ihre Tochter als das genaue Gegenteil von einem gleichaltrigen, gesunden Kleinkind. Aber sie tun alles dafür, um Olivias Entwicklung zu unterstützen und den Status Quo zu verbessern. Um ihre Organe zu entlasten und Olivias kognitive Wahrnehmung zu fördern, wünschten sich ihre Mama und ihr Papa eine Stehschale für die kleine Tochter. Ein Hilfsmittel, das wie ein Korsett umgebunden wird und von den Füßen bis hoch zur Brust eine stabile Unterstützung bietet, sodass Olivia endlich stehen könnte. Ihre Eltern beantragten die rund 3.400 Euro teure Stehschale bei ihrer Krankenkasse, erhielten jedoch eine Absage. Auch der Widerspruch blieb erfolglos.
Wir haben der tapferen Olivia und ihren starken Eltern von Herzen gern unter die Arme gegriffen und die Stehschale finanziert. Im Januar wurde das langersehnte Hilfsmittel endlich geliefert. Olivias Mama schickte zuckersüße Fotos ihrer stehenden Tochter und bestätigt, was wir auf den Bildern sehen: „Olivia ist superglücklich mit ihrer neuen Stehschale!“